Mauro TURRINI

La banalisation de la génomique : l'invisible succès de la molécularisation de la thrombophilie non rare

L’intégration rapide des tests génétiques pour les thrombophilies non-rares (TNR) dans les routines médicales est un exemple intéressant de réussite qui s’est produit moins de deux décennies après la découverte des deux marqueurs génétiques associés à la prédisposition à la thrombose. Alors que d’autres innovations dans le domaine de la génomique ont déclenché plusieurs questions et enjeux, ces tests sont presque passés inaperçus. Toutefois, la reconfiguration génomique de cette prédisposition instaure un nouveau modèle d'innovation marquée par la marginalité ou même absence de généticiens. La « banalisation de la génomique » sert ici de processus ambivalent qui concerne, d'une part, la normalisation de l'information génomique, qui est de plus en plus utilisé comme toute autre couche de données biologiques, et, de l'autre, la généticisation de la pratique médicale, qui utilise de plus en plus ce type de données. Cette enquête vise à explorer les conditions de la banalisation de la génétique et les enjeux que ce processus pose à la santé publique. Cette enquête s’organisera autour de deux axes principaux de recherche : l'histoire de la validation scientifique et clinique des tests génétiques pour les TNR en France et de leur inscription à la nomenclature et l'étude qualitative de l'intégration rapide de ces tests dans la pratique médicale de routine des spécialités concernées.